為多數(shù)人服務(wù)是對的，但“少數(shù)派”也有生存權(quán)利，不能讓罕見病患者成為“社會棄兒”。很多常見病最初都是罕見病，由于患者即使被確診，也多半因無力承擔(dān)高昂的醫(yī)療費(fèi)用而放棄治療，于是就形成一種惡性循環(huán)――無心研究，無藥可用，無力治療。
　　現(xiàn)代醫(yī)學(xué)通俗地將疾病劃分為兩大類，即常見病、多發(fā)病和罕見病、少見病。閏年的2月29日被美國和歐盟確定為“罕見病日”，用這個(gè)4年一次的日子暗喻罕見病的罕見特征。我國早在1999年版的《藥品注冊管理辦法》就提到罕見病和治療罕見病新藥，但至今未對“罕見病”的概念進(jìn)行明確界定。“孤兒藥”(即罕見病藥品，在國外稱之為“孤兒藥”)也處于“國內(nèi)沒有藥，國外有藥進(jìn)不來”的尷尬境地。此外，由于罕見病每個(gè)病種患病人數(shù)相對較少，醫(yī)生缺乏經(jīng)驗(yàn)與研究，加上相當(dāng)多的醫(yī)院特別是技術(shù)力量薄弱的基層醫(yī)院缺乏必要的罕見病診斷設(shè)備，以及我國尚未制定罕見病的診療規(guī)范等原因，使得罕見病患者篩查、防治面臨重重困難。
　　
　　預(yù)防――孕婦產(chǎn)前診斷
　　
　　坐落于北京東單三條5號的中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所，在鬧市中顯得格外安靜。走上老科研樓的六層，穿過長長的走廊一直向西，就是遺傳醫(yī)學(xué)中心。
　　專門從事遺傳學(xué)研究的黃尚志教授一直積極提倡孕婦做產(chǎn)前檢查。通過婚檢發(fā)現(xiàn)遺傳病，然后采取措施，比生下孩子再亡羊補(bǔ)牢要好得多，特別是在一對夫婦只生一個(gè)孩子的今天。但這往往很難做到，因?yàn)槿绻�是顯性遺傳病，患者的后代有二分之一的機(jī)會為患者，用基因診斷方法可以確定他有沒有��；如果是隱性遺傳病，則難以確定他攜帶什么樣的缺陷基因，配偶又是什么情況；一般有家族史的人，通過基因分析可以確定他是不是雜合子(即父母一方帶缺陷基因一方不帶)，對雜合子夫婦最好實(shí)施產(chǎn)前診斷。
　　現(xiàn)在可以在胎兒兩三個(gè)月的時(shí)候做產(chǎn)前診斷。如果病情嚴(yán)重，家長可以選擇流產(chǎn)；如果病情不嚴(yán)重，孩子生下來可以進(jìn)行及時(shí)治療。不同的遺傳病，產(chǎn)前診斷的方法不同，成功率差別很大，為了成功地進(jìn)行產(chǎn)前診斷，需進(jìn)行預(yù)分析，以確定用何種方法進(jìn)行產(chǎn)前診斷，成功率是多少。
　　家族健康史可以幫助個(gè)人獲知家族中是否有人患過某些病，比如，一個(gè)人的父親或母親45歲時(shí)得過結(jié)腸癌，那么他最好50歲以前進(jìn)行一次結(jié)腸癌檢查。如果多代親屬都曾患過同一種病，或者有親屬先天性殘疾、智力發(fā)育遲緩或是較年輕時(shí)患病，那么基因顧問會建議他去進(jìn)行基因檢查，進(jìn)行一次基因血檢就可以知道患上這些癌癥的可能性是不是更大。
　　不過，作為聯(lián)合國世界衛(wèi)生組織中國遺傳病社區(qū)控制合作中心主任的黃尚志也表示，現(xiàn)在的基因檢測有過度炒作的嫌疑。自2003年人類基因組破譯以來，目前在市場上推廣的幾千或幾萬美元的個(gè)人基因檢測服務(wù)，商業(yè)炒作味道甚濃。
　　“疾病的病因和機(jī)理，如果被簡單地視為只要對某些常見基因變異和某些罕見基因與正常人的差別進(jìn)行一些統(tǒng)計(jì)學(xué)分析就能判斷，那就把人體幾千種疾病的發(fā)病機(jī)制看得過于簡單了�！�
　　
　　缺位的科研
　　
　　“相對于常見病，罕見病是醫(yī)學(xué)領(lǐng)域研究和投入比較薄弱的環(huán)節(jié)。我們在對罕見病研究申請自然科學(xué)基金等課題支持時(shí)，獲得資助的幾率明顯小于一些常見病�！秉S尚志認(rèn)為，正是因?yàn)閷�罕見病的研究和投入的不足，愈發(fā)使其診斷、預(yù)防和治療水平不高，患者獲得的資源和保障也極為有限。
　　天津骨科醫(yī)院主治醫(yī)師任秀智治療脆骨病在國內(nèi)小有名氣，慕名而來的140余位患者分布全國各地，甚至包括北京、廣州一些大城市。他介紹，脆骨病在骨科中比較罕見，一些大醫(yī)院的醫(yī)生包括大牌專家并不看重，不愿在臨床投入過多的精力去關(guān)注這個(gè)小病種，而且國內(nèi)也缺乏相應(yīng)的治療規(guī)范，大多數(shù)患者跑遍全國再來天津就診前已被判了“死刑”，并且耗費(fèi)了大量的精力和財(cái)力。實(shí)際上，脆骨病的治療國外也是最近十年才有所進(jìn)展，他們也是通過和國外醫(yī)生合作交流，才對這個(gè)疾病的認(rèn)識和診療水平得以逐步提高。
　　黃尚志認(rèn)為，由于我國人口基數(shù)多，相應(yīng)的罕見病的病例資源較多，比之國外搞科研更有優(yōu)勢，有可能對某種罕見病國外碰到一例而我們已經(jīng)碰到過很多例了。同時(shí)，他也強(qiáng)調(diào)，有些罕見病可能成為少見病甚至成為常見病、多發(fā)病，從小概率疾病轉(zhuǎn)變?yōu)榇蟾怕始膊�，如非典型肺炎從罕見的第一例，到大�?guī)模流行發(fā)��；艾滋病從第一例的發(fā)現(xiàn)，到今天全世界發(fā)病已超過千萬之多。
　　
　　生命不能承受如此之貴
　　
　　罕見病患者有兩種絕望，一是無藥可治，另一種是有藥吃不起。后一種絕望對患者來說更加痛苦，同時(shí)也反映出社會保障體系的缺失。事實(shí)上，藥品“進(jìn)不來，用不起”也是絕大多數(shù)罕見病患者所面臨的雙重困境。一方面，我國目前并未根據(jù)患者所需，有意識地引進(jìn)國外的罕見病藥品，導(dǎo)致國內(nèi)患者只能被動等待相關(guān)藥品在國內(nèi)注冊。另一方面，即使藥品能夠引進(jìn)國內(nèi)，高昂的費(fèi)用也讓患者望而卻步。
　　可行的辦法是國內(nèi)加大各種罕見病藥品的自主研發(fā)，如此可有效降低成本，造�；颊�。但罕見病患病人群相對稀少，藥品的市場需求小，由于無利可圖，缺少政策扶助，國內(nèi)罕見病藥物開發(fā)和生產(chǎn)幾乎無人問津，絕大多數(shù)只能依賴進(jìn)口。
　　中國瓷娃娃關(guān)懷協(xié)會會長王奕鷗坦言，自己是幸運(yùn)的，因?yàn)槟壳八�每年的藥費(fèi)只需要6000元左右，而其他絕大多數(shù)的罕見病藥物藥價(jià)基本都很高，每年動輒十幾萬、幾十萬甚至上百萬元人民幣，幾乎沒有患者能負(fù)擔(dān)得起。
　　據(jù)黃尚志介紹，美國早在1983年就頒布了《罕見病藥物法案》，它直接激勵許多罕見病的治療方案從無到有。1983年美國僅有10個(gè)罕見病藥物上市，而到2007年2月，這一數(shù)字達(dá)302個(gè)。用于慢性淋巴細(xì)胞白血病的藥物苯達(dá)莫司汀鹽酸鹽，2007年9月提出申請，2007年12月得到優(yōu)先權(quán)，2008年3月就獲批。僅用時(shí)半年!
　　在黃尚志看來，要改變罕見病藥物無人開發(fā)、生產(chǎn)的現(xiàn)狀，只能靠國家。“國家基本藥物中應(yīng)包括罕見病藥物，國家醫(yī)保藥品目錄中也應(yīng)列入罕見病藥物�！�
　　
　　救1個(gè)人還是救100個(gè)人
　　
　　“是救1個(gè)人，還是救100個(gè)人?這個(gè)問題始終困擾著我們――給一個(gè)貧困兔唇兒童的捐助只需2000元，就能完成手術(shù)，100個(gè)兒童只需20萬，但要是給肺高壓患者，這筆錢只夠1個(gè)人1年的醫(yī)療費(fèi)用�！秉S尚志說，雖說是罕見病，但中國人口多，各種罕見病例加起來也是一個(gè)龐大的數(shù)字，無論對社保機(jī)構(gòu)還是慈善組織來說都是一個(gè)很大的負(fù)擔(dān)。其次，罕見病的救治還受制于其知名度。包括中國紅十字在內(nèi)的眾多慈善組織說到底只是一個(gè)中介，每筆善款往哪里流，還要尊重捐款1人的意愿，罕見病社會知曉度低，不利于得到善款。事實(shí)上白血病也是一種罕見病，發(fā)病率僅比肺高壓略高一些，但得益于電影、文學(xué)作品和不少知名人士的宣傳，它的社會知曉度、受重視程度遠(yuǎn)高于其他罕見病，一些常規(guī)治療已被納入大病醫(yī)保。
　　黃教授說，罕見病患者雖然是少數(shù)，但不能因?yàn)樯贁?shù)而被忽視，他們也有基本的生存權(quán)利，他們得了一種需要花費(fèi)巨額醫(yī)藥費(fèi)才能保住生命的疾病，不是他們的錯(cuò)，這些人目前基本得不到任何社會救助，甚至在醫(yī)療、就業(yè)等方面受到種種歧視，這與我們的醫(yī)保理念、和諧社會價(jià)值觀是相違背的，對這些患者來說也是不公平的。

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